При галактоземии организм человека не способен усваивать галактозу, в результате чего сахар накапливается в крови больного. Если галактоземию не лечить, то появляются признаки отставания в умственном и физическом развитии (у детей). Если же галактозу исключить из рациона ребенка, он будет развиваться наравне со сверстниками.

Симптомы галактоземии

Так как галактоземия является врожденным заболеванием, первые его признаки начинают проявляться уже в первые дни жизни малыша. К ним относятся:

• ярко выраженная желтуха
• рвота
• увеличение печени
• гипотония мышц
• судороги
• нистагм

С течением времени появляется катаракта, а также отмечаются признаки психического и физического отставания в развитии от здоровых детей.

Галактоземия у детей может протекать бессимптомно (форма Дюарте), может развиться лишь катаракта или непереносимость молочных продуктов. Но в некоторых случаях галактоземия носит тяжелую форму.

Диагностика галактоземии

У новорожденного проводят пробы мочи и крови на сахар. Если уровень содержания сахара в крови больше нормы на 0,2 г/л, то необходимо провести дополнительное исследование на галактоземию. Для этих целей используют спектрофотометрические, флуорометрические и радиометрические тесты, которые проводят в биохимических лабораториях.

Лечение галактоземии

Больному галактоземией ребенку запрещают употребление грудного материнского молока. Его переводят на кормление нутрамигеном, соявалем и безлактозным энпитом.

Ребенку показано переливание крови, плазмы и проведение гемотрансфузии.

Врач выписывает АТФ, оротат калия, кокарбоксилазу и витамины.

Прогноз

Галактоземия у детей в тяжелой форме приводит к смерти ребенка в первый месяц жизни. У больного поражается центральная нервная система, появляется хроническая печеночная недостаточность.

Профилактика галактоземии

При выявлении заболевания на стадии беременности, и исключения из рациона будущей мамы молока, галактоземия развивается в легкой форме. Если галактоземию выявили в доклинической стадии, новорожденного ребенка подвергают специальному обследованию и переводят на безлактозную диету. Чтобы как можно раньше выявить галактоземию у младенцев, используются специальные скрининг-программы, позволяющие произвести массовое обследование.